每年5月23日是“肾脏关爱日”。在众多肾脏相关疾病中，有一种常染色体显性遗传罕见病悄然影响着一些家庭的命运，它就是VHL综合征。上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科张进教授指出，这个病名或许陌生，但它背后隐藏的线索，却值得被更多人看见。
如何规范诊治VHL综合征
VHL综合征源于VHL基因的改变，以常染色体显性方式遗传，这意味着在一个家族中，它往往不会“断代”，而是代代相传。更值得警惕的是，它常常不是单一器官的问题，而是牵涉大脑、眼睛视网膜、胰腺等多个脏器的全身性疾病，肾脏是其中最常见的受累器官。约有一半的VHL综合征患者会在一生中出现肾脏肿瘤或囊肿，而在所有肾癌患者中，也有一小部分属于这种遗传性来源，其中VHL综合征占据了最主要的位置。
与普通肾癌不同，这类疾病往往发生得更早。很多患者在二三十岁便已出现病灶，而且肿瘤往往不是孤立存在，而是多发出现。这种“年轻化”和“多发性”的特点，使得治疗策略必须更加谨慎。传统观念中，一旦发现肿瘤就尽早切除，但对于VHL综合征患者而言，频繁手术意味着肾功能不断受损，甚至可能走向透析。医学界逐渐形成一种更为平衡的策略：在严密监测下，当肿瘤长到一定大小时由医生评估后再予以手术干预，在控制风险的同时尽量保全肾功能。
随着药物研发的突破，一类被称为HIF-2α抑制剂的小分子药物（贝组替凡），让患者不再完全依赖手术。这类药物能够从机制上抑制肿瘤生长，让肿瘤发展变慢，甚至出现缩小，从而减少手术的频率。对许多患者来说，这不仅是治疗方式的改变，更是提升生活质量的转折点。目前，已有慈善政策和上海“惠民保”等地方普惠保险可帮助降低用药费用，同时国内也在推进国产药物研发，期待未来创新药能纳入国家医保，让更多患者负担得起。
如何早期发现VHL综合征
然而，真正改变疾病轨迹的关键，往往不在治疗本身，而在更早的阶段。张进教授介绍，VHL综合征通常会发出一些“信号”，只是这些信号分散在不同器官，很容易被忽略。年轻人出现多发肾脏肿瘤，视力问题背后发现视网膜血管异常，或是中枢神经系统出现特定类型肿瘤，这些看似无关的表现，可能正指向同一个根源。更早期的线索有赖于基因检测，基因检测不仅能帮助确诊，还能在症状出现之前识别出携带者。对于有家族史的无症状个体，可以实现早期诊断。一旦家族中有VHL综合征患者被确诊，其有血缘关系的家族成员应进行VHL基因突变筛查。对于这些携带者，可以建立档案，进行规律、长期的跟踪随访，定期进行相关检查。这样可以在疾病很早期就发现问题，实现早发现、早诊断、早治疗。
对一个家庭而言，这种检测的意义远不止“知道结果”，更在于建立一种长期管理的可能。那些尚未发病的成员，可以通过B超、CT、核磁共振等定期检查，在最早阶段发现问题，从而将风险降到最低。这种从“被动治疗”转向“主动预防”的转变，是现代医学带来的重要进步。
当然，让更多人受益的前提，是让更多人知道这种疾病的存在。一方面，需要基层医生提高识别能力，避免把零散症状当作孤立问题处理；另一方面，也需要公众了解基本的遗传规律和预警信号。当家族中已有确诊病例时，相关亲属主动进行筛查，就可能改变整条家族的健康轨迹。
从某种意义上说，VHL综合征并不可怕，它可能含有一条条隐藏在身体深处的线索，只有在被识别、被理解之后，才会显现出真正的路径。张进教授表示，在肾脏关爱日谈论它，不只是为了关注一种罕见疾病，更是在提醒我们，很多健康问题并非突如其来，而是早已留下了可以被读懂的印迹。
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